Взаимосвязь между генетическими факторами и влиянием окружающей среды при диабете является сложной и пока еще недостаточно понятной. Что касается инсулинзависимого диабета I типа, то совокупный риск для сибсов от больных диабетом составляет 6-10% против 0,6% в общей популяции. Что касается влияния родительских генов, то потомство от женщин с диабетом I типа имеет меньший риск заболевания (2,1%), чем потомство от мужчин, больных диабетом I типа (6,1%). Причина этого несоответствия неизвестна. Монозиготные близнецы имеют 20-50%-ную конкордантность по диабету I типа.
Восприимчивость к диабету I типа связана с генетической экспрессией определенных протеинов, кодируемых HLA участком основного комплекса гистосовместимости. Эти протеины имеются на поверхности лимфоцитов и макрофагов, и считается, что они важны для инициирования аутоиммунной деструкции Р-клеток. Несмотря на то, что неизвестны все генетические маркеры (HLA и другие) при диабете I типа, будущий прогресс в этой области позволит производить массовое обследование населения для выявления генетически обусловленной восприимчивости к диабету.
Повышение заболеваемости (инсулиннезависимым) диабетом II типа среди членов семьи предполагает наличие четкого генетического компонента при этом заболевании. У монозиготных близнецов отмечают 60-90%-ную конкордантность при диабете II типа. Совокупный риск заболевания диабетом II типа среди сибсов от больных диабетом родителей составляет 10-33% против 5% в общей популяции. У потомства от женщин, больных диабетом II типа, отмечают в два-три раза больший риск развития диабета, чем у потомства от мужчин с этим заболеванием. Точный тип наследования для диабета II типа неизвестен, но считают, что он является полигенным.
У небольшого процента больных были установлены специфические мутации, которые кодируют диабет II типа. Тем не менее, для большинства больных специфический ген еще не определен. Взаимосвязь между окружающей средой и наследственностью можно обнаружить по более высоким уровням инсулина натощак в каждой весовой категории у потомства от двух родителей, страдающих диабетом II типа, по сравнению с контрольными группами. Высокое содержание инсулина является маркером резистентности к инсулину, прогностическим признаком прогрессирования и перехода к диабету II типа.
Генетическая панель:
Анализ полиморфизмов в генах ADAMTS9, JAZF1, KCNJ11, KCNQ1, PPARG, TCF7L2