Важно помнить, что выявление определенных генетических вариантов не является установлением или подтверждением диагноза, а является лишь вспомогательным тестом для врача, позволяющим выбрать наиболее оптимальный способ терапии.
Ключевыми ферментами, участвующими в метаболизме этанола являются алкогольдегидрогеназа и альдегиддегидрогеназа. На первом этапе метаболизма алкогольдегидрогеназа превращает этанол в ацетальдегид, а далее ацетальдегид при помощи фермента альдегиддегидрогеназы расщепляется до нетоксичных продуктов ацетата, СО2 и воды.
Описано, что в различных популяциях существуют разные изоформы этих ферментов: активная и неактивная. Активность фермента алкогольдегидрогеназы определяется аминокислотой в 48 положении белка Наличие в генотипе человека аллеля, кодирующего активную форму алкогольдегидрогеназы (p.48His, c.143A, ADH1B*2) и/или неактивную форму альдегиддегидрогеназы (р.504Lys, c.1510A, ALDH2*2) приводит к повышению концентраций альдегида, вызывающего ряд таких неприятных симптомов, как тошнота, головокружение, гиперемия кожных покровов лица, субъективно оцениваемые «неприятные ощущения» в теле и т.д., что приводит к более редкому употреблению алкоголя и употреблению его в меньших количествах.
Таким образом, наличие в генотипе аллелей c.143A гена ADH2 и c.1510A гена ALDH2 может рассматриваться как протективный фактор развития алкогольной зависимости.
Генетическая панель:
Анализ полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2
Прайс